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Un test génétique portugais aide à traiter les patients avec une goutte de salive

S’adressant à l’agence Lusa, Ana Teresa Freitas, de la startup portugaise HeartGenetics, une société née à l’Instituto Superior Técnico (IST), explique que le test, unique en Europe, évalue 88 variantes génétiques dans 32 gènes grâce à une récolte de salive .

« L’industrie pharmaceutique a beaucoup d’échecs thérapeutiques et dépense des millions en médicaments en Europe qui vont plus tard en Afrique ou en Asie et échouent en efficacité », a-t-il dit, soulignant que l’efficacité du médicament et les effets indésirables possibles dépendent des caractéristiques génétiques de chacun. la personne.

Ana Teresa Freitas, professeur à l’IST, explique qu’un médicament est conçu « pour capturer une certaine protéine » et que « si cette protéine est modifiée, il y a un échec thérapeutique », c’est-à-dire que le médicament perd de son efficacité.

L’expert rappelle que les gens peuvent réagir différemment aux médicaments, pour plusieurs raisons: «si le métabolisme est très rapide, le corps expulse rapidement et il y a peu d’effet [do fármaco] et s’il est lent, il peut avoir une toxicité. Tout comme, par exemple, les gènes de chaque personne peuvent vous faire prendre du poids avec un certain médicament, ou avoir des réactions cutanées ».

«C’est pour tout cela que certains médicaments sont plus efficaces chez certaines personnes que chez d’autres», dit-il.

S’adressant à Lusa, il a déclaré que les agences de réglementation avaient développé des «directives» médicament à médicament au fil des ans, indiquant que ceux qui ont certaines caractéristiques du génome peuvent ou non prendre certains médicaments, mais dit que ces informations existent de manière «très dispersée». .

«En un an et demi, nous avons construit un panneau de laboratoire dans lequel, à partir d’un échantillon de salive que la personne peut emporter à la maison et envoyer par courrier, car il ne se dégrade pas à température ambiante, nous avons pu extraire l’ADN des cellules et partir à une série de positions dans le génome pour rechercher, de manière agrégée, toutes les informations dont nous avons besoin pour cinq domaines thérapeutiques: cardiologie, psychiatrie, gestion de la douleur, diabète et oncologie », a-t-il expliqué.

Afin de transformer toutes ces informations en quelque chose que tout le monde pourrait comprendre, un logiciel a été développé qui, avec les informations collectées, produit un rapport facile à interpréter pour chaque personne.

«C’est comme un code couleur dans lequel chacun sait, selon la couleur, s’il peut ou non prendre un certain médicament. Tout cela est associé à une application mobile, pour que la personne ait toujours l’information avec elle et puisse la partager avec son médecin », a expliqué le chercheur, ajoutant que, de cette manière, il est possible de mieux gérer la thérapie.

Le spécialiste de la génétique humaine et de la biologie computationnelle souligne que le test se fait «une seule fois» et accompagne la personne à vie, soulignant que l’information est «très pertinente notamment pour les patients polymédiqués [que tomam vários medicamentos] »: » Aide à comprendre s’il existe des médicaments qui peuvent interférer avec ce que la personne prend déjà. Les dosages peuvent même être ajustés ».

L’équipe a déjà préparé une proposition visant à réaliser le test dans cinq hôpitaux (privés et publics) et affirme que le processus n’a été retardé que « à cause de la pandémie ».

Ana Teresa Freitas donne également un exemple de l’importance que revêt le test dans le domaine de la psychiatrie: «Du génome, on sait que 28% de la population portugaise connaitra un échec thérapeutique dans les thérapies de première intention. C’est pourquoi la médication est souvent modifiée dans les traitements dans ce domaine ».

Selon les données les plus récentes mises à disposition par Infarmed, en 2019, l’autorité pharmaceutique nationale a reçu plus de 10600 notifications de réactions indésirables aux médicaments, dont la majorité (62,7%) étaient considérées comme graves.

Selon le rapport d’Infarmed «Pharmacovigilance au Portugal 25+», plus de 197 000 personnes meurent chaque année dans l’Union européenne en raison de réactions indésirables aux médicaments.

SO // SB

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