Les scientifiques de Coimbra tentent de trouver les racines génétiques de la maladie d'Alzheimer chez les Portugais.
Leur recherche consiste à identifier les «facteurs de risque génétiques au Portugal», ce qui, espérons-le, leur permettra de mieux comprendre cette terrible maladie neurodégénérative et ouvrira la voie à un «traitement amélioré et plus personnalisé» pour les patients nationaux.
Miguel Tábuas Pereira et Isabel Santana du service de neurologie de l'hôpital universitaire de Coimbra (CHUC) travaillent avec leurs collègues portugais Rita Guerreiro et José Brás de l'Institut Van Andel en Amérique. Le projet dispose de cinq ans (et 3,7 millions d'euros) à sa disposition.
C’est le premier du genre ici – et étudiera 25 familles, 2 500 cas sporadiques de la maladie d’Alzheimer au Portugal et 2 500 «témoins».
L’idée est de «cartographier et analyser le génome d’un échantillon de la population portugaise».
Les données seront également «combinées avec les données génomiques accessibles au public des populations non portugaises afin d’accroître la diversité et la puissance statistique des études internationales en cours».
La maladie d'Alzheimer est la cause la plus fréquente de démence dans le monde. Elle se caractérise par la mort neuronale lente de parties déterminées du cerveau entraînant des changements dans la façon dont les gens fonctionnent – au point qu'ils ne peuvent plus fonctionner du tout de manière indépendante. Les scientifiques ne comprennent toujours pas pleinement tous les déclencheurs de la maladie d'Alzheimer, d'où la pertinence de ce dernier projet de recherche.
