L’étude pilote a été concentrée dans les districts de Lisbonne et de Setúbal, régions sélectionnées pour l’incidence la plus élevée d’anémie falciforme, a déclaré aujourd’hui à Lusa Laura Vilarinho, coordinatrice de l’unité de dépistage néonatal, métabolisme et génétique du département de génétique. .
Le chercheur a expliqué que « l’accueil d’un nombre croissant d’immigrants en provenance de pays à forte fréquence de cette pathologie a fait augmenter le nombre de patients atteints de cette pathologie » au Portugal et a justifié le dépistage.
« L’étude pilote prévoyait de dépister 100 000 nouveau-nés sur une période d’environ deux ans et, après cette phase initiale, qui était limitée aux zones à plus forte incidence, nous allons étendre le dépistage à l’ensemble du pays », a-t-il déclaré, ajoutant que plus tard l’incidence de cette maladie dans différentes régions peut même être comparée.
De mai 2021, date de démarrage de cette étude pilote, à janvier 2022, 23 591 nouveau-nés ont été dépistés et 25 patients drépanocytaires ont été identifiés, ce qui, selon Laura Vilarinho, montre la « forte prévalence » de cette maladie (un cas positif par 944 nouveau-nés).
L’étude vise à évaluer le réel besoin d’inclure cette maladie, qui se caractérise par la forme de globules rouges ressemblant à une faucille, provoquant une anémie sévère et des complications graves, dans le panel des maladies couvertes par le Programme National de Dépistage Néonatal, dit Tootsy.
Le programme, lancé au Portugal en 1979, permet d’identifier les enfants atteints de maladies, presque toujours génétiques, comme la phénylcétonurie, qui peuvent bénéficier d’un traitement précoce. A l’heure actuelle, il y a déjà 26 pathologies suivies.
Le chercheur a déclaré à Lusa que le dépistage et l’inclusion d’autres pathologies sont envisagés lorsque l’étude en cours sera terminée.
La grande majorité des dépistages (75 %) sont effectués dans le cadre des soins de santé primaires. Le reste est effectué dans les hôpitaux lorsque les bébés sont hospitalisés au moment de la collecte de sang, qui doit avoir lieu entre le troisième et le sixième jour de vie.
Le programme a déjà permis d’identifier plus de 2 500 patients, contribuant à un traitement plus précoce et permettant « aux enfants de grandir et de se développer normalement », a-t-il déclaré.
Laura Vilarinho a souligné le rôle « très important » des parents qui ont collaboré au programme.
« Il est aussi important de toujours être attentif et cette maladie, la drépanocytose, en est le reflet, car c’était une maladie peu diagnostiquée dans notre pays, car il n’y a pas eu de cas positifs et c’est l’accueil que notre pays a réservé à la nombre croissant d’immigrants en provenance de pays à forte fréquence de cette pathologie, ce qui a conduit à des recommandations internationales à travers l’Europe conduisant au dépistage néonatal de la drépanocytose », a-t-il conclu.
L’INSA précise que « le dépistage néonatal continue d’être un programme national très performant et de qualité, illustré par le taux de couverture, supérieur à 99 % des nouveau-nés, et par le début de l’intervention thérapeutique en 10 jours (moyenne) ».
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