Constança Nobre est une courageuse petite fille de deux ans de Lagos qui a été diagnostiquée en novembre dernier avec le syndrome KAT6A, un trouble génétique du développement neurologique extrêmement rare.

La petite Constança est incapable de marcher et de parler et subit actuellement plusieurs traitements dans sa ville natale.

Ses parents envisagent de s'inscrire à un traitement intensif de physiothérapie de huit semaines au Centro de Estimulação Intensiva (Centre de stimulation intensive) de Braga, ce qui pourrait grandement contribuer à son développement.

Le problème est qu'il est extrêmement coûteux, coûtant près de 11 000 €. Ses parents n’en ont tout simplement pas les moyens et ont donc lancé une campagne intitulée «Morning Smile with Constança», qui vise à collecter le montant nécessaire grâce à des dons et à la collecte de capsules de bouteilles.

Un autre objectif est de sensibiliser sur le syndrome, qui n'est pas encore entièrement compris.

«Comme il s’agit d’une maladie génétique qui n’a été découverte que récemment, nous devons en parler pour qu’elle reçoive plus d’attention de la part de la communauté médicale et suscite davantage de recherches», a déclaré la mère de Constança, Anadá Filipitsch, au résident.

Ce que l'on sait jusqu'à présent, c'est que le syndrome affecte chaque enfant différemment.

Les symptômes courants incluent des retards d'élocution, des problèmes de développement, des troubles de l'alimentation, des problèmes de vue, une diminution du tonus musculaire (hypotonie), des déficiences sensorielles, des problèmes gastro-intestinaux graves, des anomalies cardiaques et des convulsions – le seul symptôme que Constança n'a pas encore connu.

Malgré son état, «Constança se réveille en souriant et passe une bonne partie de la journée à sourire».

Elle suit plusieurs thérapies respiratoires, ergothérapiques et orthophoniques à Lagos, où elle est soignée par le Dr Tânia Camilo de la clinique de physiothérapie Técnifisio, et devrait bientôt commencer un traitement d'hydrothérapie avec le soutien du Conseil de Lagos.

Cependant, la plupart de ces thérapies ne sont pas subventionnées par le gouvernement, c’est pourquoi les parents de Constança ont décidé de faire appel à l’aide.

N'importe qui peut aider en faisant un don par virement bancaire (IBAN: PT 50 0000 4570 2140299 725 11372) ou en livrant des capsules de bouteilles au magasin GiiHome de Lagos sur la Rua Infante Sagres.

De plus amples informations sont disponibles sur la page Facebook de la campagne: «Morning Smile with Constança» (cliquez ici)

Il n'y a que 281 cas connus de syndrome KAT6A dans le monde. La condition résulte d'une mutation dans le gène KAT6A. Visitez www.kat6a.org pour en savoir plus.

Par MICHAEL BRUXO
michael.bruxo@algarveresident.com